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El número de enfermedades monogénicas es mayor de seis mil. Aunque cada una de ellas suele ser poco frecuente pero, en su conjunto, constituyen un problema médico de primera magnitud debido a que muchas de ellas causan graves trastornos a los pacientes y representan una gran carga física y emocional, cuando no socioeconómica, para las familias.

Un grupo importante de estos trastornos monogénicos afecta al sistema nervioso. Las enfermedades neurológicas hereditarias, bien neurodegenerativas, bien neuromusculares, son trastornos invalidantes y crónicos para los que hace unos años no se conocía casi nada acerca de su patogenia.